Il est maintenant bien établi que la plupart des troubles neurodéveloppementaux - déficience intellectuelle, autisme, TDAH - et psychiatriques - schizophrénie, trouble bipolaire, etc. - ont une forte composante génétique. On sait aussi que ces troubles engendrent des perturbations importantes tout au long de la vie, des altérations des relations sociales et affectives et une diminution de la fécondité, car les personnes affectées ont, en moyenne, moins de descendants que les autres.

On devrait donc s’attendre à ce que les variants génétiques qui augmentent le risque de ces troubles fassent l’objet d’une sélection naturelle négative, c’est-à-dire qu'ils soient éliminés au fil des générations, puisqu'ils ne sont renouvelés que par de rares mutations. Ces troubles devraient donc être tout aussi rares. Or, leur prévalence se situe à au moins 1 % de la population.

Des troubles mieux considérés dans le passé ?

Pour résoudre ce paradoxe, certains chercheurs ont postulé que ces troubles n’avaient pas les mêmes effets délétères dans notre passé lointain et qu'ils étaient sans doute mieux tolérés et moins stigmatisés qu’aujourd’hui, ou qu’ils s’accompagnaient de qualités valorisées.

Par exemple, les personnes schizophrènes ayant des hallucinations étaient peut-être perçues comme communiquant avec les esprits, acquérant ainsi prestige et fonction sociale. Les personnes bipolaires étaient peut-être plus créatives que la moyenne et les personnes autistes se rendaient peut-être utiles grâce à des talents particuliers au sein de leurs intérêts restreints. Ainsi, ces troubles auraient offert des avantages adaptatifs qui contrebalançaient voire surpassaient leurs inconvénients. Et les variants génétiques y prédisposant auraient ainsi pu se maintenir dans notre génome, voire faire l’objet d’une sélection positive.

Une nouvelle étude fascinante

Ces hypothèses ont longtemps été inaccessibles à l’investigation scientifique. Une nouvelle étude sur l’évolution récente du génome humain apporte enfin des éléments de réponse. Elle s’appuie sur deux grandes avancées scientifiques. La première est le développement des études génomiques révélant les prédispositions génétiques pour de nombreux traits et maladies, y compris pour des traits complexes comme les troubles psychiatriques.

La deuxième est le développement de techniques permettant de reconstituer et analyser l’ADN ancien, issu de restes humains âgés de centaines, de milliers et même de centaines de milliers d’années. Ensemble, ces avancées permettent d’évaluer les prédispositions génétiques chez nos lointains ancêtres et de déterminer si elles ont augmenté, diminué, ou sont restées stables.

Les résultats de cette étude fascinante montrent d’abord que, loin de la fable d’une espèce humaine libérée de l’évolution génétique depuis l’avènement de la culture, celle-ci n’a jamais cessé d’évoluer, son génome se modifiant sans discontinuer jusqu’à ce jour. Ils montrent aussi qu’au cours 10 000 dernières années, les prédispositions génétiques pour l’intelligence générale ont fait l’objet d’une sélection positive, c'est-à-dire que leur fréquence a augmenté, alors que celles pour la schizophrénie, le trouble bipolaire ou encore le TDAH, ont fait l’objet d’une sélection négative.

Cela suggère que ces troubles ont diminué la descendance des personnes concernées tout au long des derniers millénaires, remettant en cause l’hypothèse d’un avantage adaptatif. Seul le trouble du spectre de l’autisme, au moins dans ses formes les moins sévères, échappe à ce constat, les variants génétiques associés ne semblant pas avoir subi de changements significatifs.

Notre cerveau est particulièrement sensible aux mutations

Alors, comment expliquer le paradoxe de la prévalence relativement élevée de ces troubles ? La meilleure explication est que, bien que les variants génétiques concernés soient régulièrement éliminés, ils se renouvellent constamment par l’apparition de nouvelles mutations. Certes, les mutations individuelles sont très rares, ce qui fait que la plupart des maladies génétiques sévères restent très rares. Mais le cerveau est notre organe le plus complexe, il mobilise plus du tiers de notre génome pour son développement et son fonctionnement, soit environ 7 000 gènes. Une mutation dans n’importe lequel d’entre eux est susceptible de le faire dérailler et d’engendrer des troubles cognitifs ou psychiatriques.

Cela fait de notre cerveau, notre cognition et notre santé mentale des "cibles génomiques" tellement grandes que même des mutations rares sont susceptibles de les toucher régulièrement. Ainsi, quand bien même ils font l’objet d’une sélection génétique négative, les troubles n’en finissent pas de revenir à chaque génération et se maintiennent à une prévalence relativement élevée.

Franck Ramus, chercheur au CNRS et à l’Ecole normale supérieure (Paris)