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L’affaire fait grand bruit. Selon une enquête menée par Science et Retraction Watch, une fillette chinoise est décédée l’année dernière après avoir reçu une thérapie génique expérimentale. D’après les informations du rapport, la petite fille de six ans a reçu une perfusion intra-spinale de milliards de virus destinés à pénétrer le cerveau. L’objectif de cette intervention était de corriger une maladie génétique rare non mortelle à l’origine de ses troubles cognitifs légers.
Pour réaliser cette thérapie génique, ses parents ont déboursé plus de 800 000 dollars. Une somme importante rassemblée par les parents avec l’aide de leurs proches. Selon les experts, les parents de la jeune patiente n’auraient pas suffisamment été informés des risques potentiellement graves liés à une telle injection. Le décès de la fillette a été tenu secret pendant plusieurs mois.
Une réaction immunitaire à la thérapie
L’essai était dirigé par le neuroscientifique Zilong Qiu. Avec le traitement de l’enfant, le scientifique voulait être à l’origine de la toute première thérapie de modification génétique au monde ciblant le cerveau. Précisément, il voulait montrer qu’il était possible de réécrire le gène muté dans ses neurones afin qu’elle puisse produire une protéine vitale. Elle est décédée une semaine après l’injection des suites d’une grave réaction immunitaire liée à la thérapie.
La fillette souffrait d’une maladie génétique rare appelée syndrome de Snijders Blok-Campeau qui ne touche que 237 personnes dans le monde. Cette maladie résulte d’une seule mutation de la base de l’ADN : un T qui devrait être un C. Même si les symptômes varient d’un patient à l’autre, les personnes porteuses de cette mutation ont la plupart du temps une espérance de vie normale, une tête plus grosse que la normale et des déficits intellectuels.
Comme le détaille Orphanet, ce syndrome se traduit par des « anomalies congénitales multiples/un syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard de développement, une macrocéphalie, un retard de langage et une hypotonie ». Et de compléter : « La dysmorphie faciale est à type de front haut, large et/ou proéminent, de sourcils clairsemés sur les côtés, des yeux très espacés et profondément enfoncés dans les orbites, de fentes palpébrales étroites, d’oreilles d’implantation basse, de joues pleines/saillantes, d’hypoplasie de l’étage médian du visage, de lèvre supérieure fine et de menton pointu ». Dans le cas de cette enfant de 6 ans, elle s’exprimait uniquement avec des phrases simples et mangeait avec des baguettes d’apprentissage.
Dans le cadre de l’enquête, sept experts en génétique, virologie et bioéthique qui n’ont pas participé à cet essai ont commenté les résultats et analysé la méthode. Tous ont exprimé leur inquiétude quant au fait que l’équipe a « minimisé les risques de l’essai en les présentant aux parents, ignoré les signaux d’alerte concernant la sécurité lors des études animales et poursuivi l’essai malgré la faible probabilité de succès ». Pour certains experts, cette thérapie n’aurait jamais dû avoir lieu. Selon eux, certaines conclusions de cette étude pourraient justifier une rétractation officielle de l’étude.
